az adott fajra jellemző kromoszómaszerelvény megváltozásai. Többféle megnyilvánulási formája van: 1.A kromoszómaszám-változás, ez lehet a kromoszóma számának csökkenése, egy v. több kromoszóma részleges v. teljes kiküszöbölődése, v. az ún. számfeletti kromoszóma megjelenése, amikor bizonyos kromoszómapárok tagjaiból kettőnél több van. 2. A kromoszómákban végbemenő rendellenes változás (kromoszómamutáció), pl. letörhet a kromoszóma egy része, ez a letört rész a mitózis v. a meiózis folyamán gyakran elvész; előf.-hat azonban az, hogy a letört rész hozzátapad egy másik kromoszómához v. visszailleszkedik az eredeti kromoszómához v. megfordítva, v. nem az eredeti helyre. Valamennyi kromoszómamutácíóra jellemző, hogy megváltoztatja a sérült, ill. az összeilleszkedett kromoszómákban a génsorrendet, a génállomány növekszik v. csökken. A kromoszóma-rendellenességek különféle kevésbé súlyos v. súlyos következményekkel járhatnak, ezek között van olyan, ami az élettel összeegyeztethetetlen és a terhesség (vemhesség) korai szakaszában vetéléshez vezet.